Наследственные генетические синдромы

Теперь ученые многое знают о некоторых генах, которые наследуются от родителей и которые могут существенно увеличивать риск развития рака яичников. К ним относятся гены BRCA1 и BRCA2, а также некоторые гены, которые связаны с развитием наследственного неполипозного колоректального рака.

Гены BRCA1 и BRCA2

Впервые, наследуемые мутации данных генов были обнаружены у женщин с раком молочной железы. Также они отвечают и за большинство случаев наследственного рака яичников. Нормальные гены действуют как супрессоры опухоли: они предотвращают развитие рака за счет выработки белков, которые тормозят аномальный рост клеток.

Однако если женщина наследует мутацию (дефект) одного из этих генов от кого-либо из родителей, то профилактическое действие белков падает. Следовательно, увеличиваются шансы развития рака молочной железы и/или яичников.

Риск развития рака яичников в течение жизни у женщины с мутацией гена BRCA1 составляет от 35 до 70%. Это означает, что если бы у 100 женщин была обнаружена мутация гена BRCA1, то из них 35-70 человек заболели бы раком яичников.

Для женщин с мутациями гена BRCA2 риск развития опухоли к 70 годам составляет от 10 до 30%. Данные мутации также увеличивает риск возникновения первичной перитонеальной карциномы и рака маточных труб.

Для сравнения, в целом в женской популяции риск развития рака яичников в течение жизни составляет всего 1,5%.

Болезнь (синдром) Каудена

При данном синдроме исходно отмечается нарушение функции и рак щитовидной железы, рак молочных желез. Кроме этого, женщины подвержены раку яичников. Причина синдрома лежит в наследственной мутации гена PTEN.

Наследственный неполипозный колоректальный рак

При наличии данного синдрома у женщин крайне высок риск развития рака толстого кишечника, а также повышена вероятность возникновения рака эндометрия матки и яичников. За развитие данного синдрома отвечает множество разных генов. К ним относятся гены MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, TGFBR2, PMS1 и PMS2.

Наличие аномальной копии одного из этих генов снижает способность организма к восстановлению повреждений ДНК. Риск развития рака яичников в течение жизни у женщин с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННКР) составляет около 10%. Этот синдром является причиной около 1% всех случаев эпителиального рака яичников. Старое название ННКР - синдром Линча.

Синдром Пейтца-Егерса

При данном редком генетическом синдроме еще в подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике отмечается рост полипов. Также высок риск рака, особенно желудочно-кишечной локализации (пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник).

У женщин с данным синдромом высока вероятность развития рака яичников, как эпителиального, так и одного из видов стромального рака (гранулезоклеточной опухоли). Причиной развития синдрома Пейтца-Егерса служит мутация гена STK11.

Полипоз, ассоциированный с мутацией гена MUTYH